葉酸代謝知多少
葉酸又稱維生素B9，也叫葉精、蝶酰谷氨酸、抗貧血因子、維生素M、維生素U等，是一組與蝶酰谷氨酸功能和化學結構相似的一類化合物的統稱。葉酸是一種水溶性維生素，故微溶于水，其鈉鹽易于溶解，但不溶于乙醇、乙醚等有機溶劑。葉酸對熱、光、酸性溶液均不穩定，在酸性溶液中溫度超過100°C即分解。在堿性和中性溶液中對熱穩定。食物中的葉酸烹調加工后損失率可達50%-90%。 混合膳食中的葉酸大約有3/4是以與多個谷氨酸相結合的形式存在的。這種多谷氨酸不易被小腸吸收，在吸收之前必須經小腸黏膜細胞分泌的r-谷氨酸酰基水解酶分解為單谷氨酸葉酸，才能被吸收。葉酸在腸壁、肝臟及骨髓等組織中，經葉酸還原酶作用，還原成具有生理活性的四氫葉酸。四氫葉酸攜帶一碳單位，主要轉運到肝臟儲存。 MTHFR基因簡介 MTHFR，全稱叫亞甲基四氫葉酸還原酶，它是葉酸代謝過程中的一種關鍵酶。MTHFR酶參與體內嘌呤、嘧啶的合成以及DNA、RNA、蛋白質的甲基化，同時維持體內正常的同型半胱氨酸水平。 該基因最常見的單核苷酸多態性為677C>T，在中國發生率為45.2%，MTHFR677C>T的多態性可造成其編碼的氨基酸由丙氨酸變成纈氨酸，引起耐熱性和酶活性下降，雜合MTHFR677CT酶活性下降30%，純合677TT酶活性下降65%以上，在低葉酸的環境下，純合677TT可顯著升高血漿同型半胱氨酸濃度，從而引起靜脈栓塞、肺栓塞、動脈粥樣硬化、腦卒中等疾病，攜帶MTHFR677TT基因型的母親在低葉酸環境情況下生育神經管缺陷的病兒的風險也大大增加。 葉酸代謝基因檢測適用人群： 1.備孕的夫婦 2.不孕不育的夫婦 3.有過新生兒畸形孕產史及流產史的孕婦 4.有高血壓史的人群 5.健康人群體檢 葉酸代謝基因檢測風險提示與相關疾病
1.MTHFR與不孕不育 葉酸是合成DNA所需的原料之一。在孕期，胎兒、胎盤和母體的組織都在進行快速的細胞分裂，因此對葉酸的需求會大大增加。如果孕婦存在有MTHFR多態性，并且沒有足夠的葉酸補充，都會顯著增加包含習慣性流產在內的孕期不良事件的風險。同時有研究表明，在亞洲男性中，MTHFRC677T的也會增加男性不孕不育的風險，給與MTHFR677TT型的男性補充葉酸，能夠顯著改善精子質量。因此，對于備孕的人群而言，無論是準爸爸還是準媽媽，都需要關注MTHFR葉酸代謝的基因。 2.MTHFR與心血管疾病 MTHFR基因677位點的多態性可造成MTHFR酶活性缺乏，造成同型半胱氨酸水平升高，從而增加心血管疾病的風險，罹患中風的發病風險增高。有研究表明在中國人群中，MTHFR酶活性的降低是普遍存在的，至少有1/5的人可能存在嚴重的酶活性下降。同時，中國人群的MTHFR多態性有明顯的地區差異。北方人群的高同型半胱氨酸的比例高達34.3%，而南方地區的高同型半胱氨酸水平僅為16%。因此，檢測MTHFR多態性與及時調整葉酸用量和補充是可以減少心血管相關疾病的有效方法。 3.MTHFR與抑郁癥 S-腺苷甲硫氨酸（SAMe）這一補劑，常用于臨床輔助治療抑郁癥，并起到了比較好的效果，且副作用較少。SAMe 是在體內通過將必需氨基酸蛋氨酸與三磷酸腺苷（ATP）組合而形成的，是葉酸循環代謝中的一種重要的目標產物。營養物質B12和葉酸參與SAMe的合成，因此一旦缺乏可能導致SAMe的合成不足。如果存在MTHFR基因多態性，將會嚴重影響到葉酸的代謝循環，從而顯著增加抑郁癥的患病風險。
